半乳糖血症
拼音:bànrǔtángxuèzhèng英文:galactosemia概述:半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳...
生物学基因诊断
...因诊断,将发生紊乱的基因加以修复,有希望根治癌症。半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中,治疗这种先天...
基因;诊断学;生物医学甘露糖苷贮积症
...:gānlùtánggānzhùjīzhèng英文:mannosidosis由于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅱ型
...种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。病理:组织学改变主要限于间质细胞。肝组...
疾病;风湿免疫科精浆α-葡萄糖苷酶
...适宜的能量,该酶可作为附睾的功能性指标。精浆α-葡萄糖苷酶的医学检查:检查名称:精浆α-葡萄糖苷酶分类:体液和排泄物检查精液和前列腺液检查精浆α-葡萄糖苷酶的测定原理:在一定的条件下,α-葡萄糖苷苷酶能催化对...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查淀粉酶
...淀粉的作用在微酸性环境中最强。适应症:主要用于治疗缺乏淀粉酶所引起的消化不良、异常发酵、食欲不振等。用于淀粉性食物的过饱、异常发酵等。用法用量:口服:每次0.1-0.5g,一日三次,饭时或饭前服。注意事项:放置...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定肝大
...些肝外疾病也可引起此酶活性改变。B.N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶有助于反映纤维化活性。C.脯氨酰羟化酶(PHO),其活性与进行性纤维化相平行。④主要用于诊断肝肿瘤的酶:A.5’核苷酸磷酸二酯酶,此结合AFP和临床为诊断肝癌的...
疾病;消化科;消化系统症状学肝肿大
...些肝外疾病也可引起此酶活性改变。B.N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶有助于反映纤维化活性。C.脯氨酰羟化酶(PHO),其活性与进行性纤维化相平行。④主要用于诊断肝肿瘤的酶:A.5’核苷酸磷酸二酯酶,此结合AFP和临床为诊断肝癌的...
疾病;消化科;消化系统症状学甘露糖苷过多症
概述:甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常糖代谢
...萄糖基供体,催化反应的酶也不相同。其他单糖如果糖、半乳糖等先转变成1-磷酸葡萄糖,再合成糖原。非糖物质如丙酮酸、甘油、乳酸和大多数氨基酸,以及三羧酸循环的中间代谢物等,可以转变为葡萄糖和糖原。非糖物质转...